Líneas de Investigación
ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS EN EL HOSPITAL GENERAL DE AGUDOS JM RAMOS MEJÍA
HIPÓTESIS y OBJETIVO GENERAL
Muchas de las Enfermedades del Sistema Nervioso son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en la etiopatogenia de estos trastornos ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con trastornos neurológicos sin individualización de su etiopatogenia genética. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo y función del sistema nervioso representan una etiología relevante de las Enfermedades Neurológicas y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de los trastornos del Sistema Nervioso, particularmente, logrando la identificación de mutaciones etiopatogénicas en una población de pacientes afectados por los mismos.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
1. Determinar las características clínicas y moleculares de las principales enfermedades neurogenéticas que reciben atención en un centro especializado de la Ciudad de Buenos Aires.
2. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas implicadas en la génesis de trastornos del sistema nervioso con etiología no aclarada.
HIPÓTESIS y OBJETIVO GENERAL
Muchas de las Enfermedades del Sistema Nervioso son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en la etiopatogenia de estos trastornos ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con trastornos neurológicos sin individualización de su etiopatogenia genética. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo y función del sistema nervioso representan una etiología relevante de las Enfermedades Neurológicas y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de los trastornos del Sistema Nervioso, particularmente, logrando la identificación de mutaciones etiopatogénicas en una población de pacientes afectados por los mismos.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
1. Determinar las características clínicas y moleculares de las principales enfermedades neurogenéticas que reciben atención en un centro especializado de la Ciudad de Buenos Aires.
2. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas implicadas en la génesis de trastornos del sistema nervioso con etiología no aclarada.
ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS: EXPLORACIÓN DIAGNÓSTICA GENÓMICA
HIPÓTESIS Y OBJETIVO GENERAL:
Muchas de las Enfermedades del Sistema Nervioso son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en su etiopatogenia ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con trastornos neurológicos sin individualización de su etiopatogenia genética. Por otro lado, las nuevas tecnologías de secuenciación genómica masiva están llamadas a producir un cambio paradigmático en la aproximación diagnóstica de las enfermedades, prediciendo un impacto notable a corto plazo en el estudio de las causas moleculares de los desórdenes monogénicas. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo y función del sistema nervioso representan una etiología relevante de las Enfermedades Neurológicas y que el desarrollo de una sistemática de análisis genómico orientada a la clínica tendrá impacto en la práctica diagnóstica de los trastornos del sistema nervioso hereditarios y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al estudio de las enfermedades neurogenéticas a través de secuenciación genómica masiva en una población de pacientes afectados.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Nuestro objetivo específico de trabajo es el reconocimiento de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de desordenes neurogenéticos monogénicos agregados familiarmente mediante el uso de plataformas de secuenciación genómica masiva. Para ello proponemos en particular:
1. Explorar el uso de diferentes herramientas bioinformáticas en el análisis de datos obtenidos mediante secuenciación genómica masiva logrando su sistematización a través de la instrumentación de un algoritmo de anotación y clasificación de las variantes genéticas identificables.
2. Generar una meta-herramienta bioinformática que combine recursos analíticos ya existentes que permita abstraer información relevante para el conocimiento de la causa de los desordenes neurológicos monogénicos y la toma de decisiones en el contexto de la consulta médica neurogenética correlacionando la narrativa médica habitual (historia clínica), genotipos y literatura biomédica.
HIPÓTESIS Y OBJETIVO GENERAL:
Muchas de las Enfermedades del Sistema Nervioso son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en su etiopatogenia ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con trastornos neurológicos sin individualización de su etiopatogenia genética. Por otro lado, las nuevas tecnologías de secuenciación genómica masiva están llamadas a producir un cambio paradigmático en la aproximación diagnóstica de las enfermedades, prediciendo un impacto notable a corto plazo en el estudio de las causas moleculares de los desórdenes monogénicas. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo y función del sistema nervioso representan una etiología relevante de las Enfermedades Neurológicas y que el desarrollo de una sistemática de análisis genómico orientada a la clínica tendrá impacto en la práctica diagnóstica de los trastornos del sistema nervioso hereditarios y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al estudio de las enfermedades neurogenéticas a través de secuenciación genómica masiva en una población de pacientes afectados.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Nuestro objetivo específico de trabajo es el reconocimiento de nuevos genes implicados en la etiopatogenia de desordenes neurogenéticos monogénicos agregados familiarmente mediante el uso de plataformas de secuenciación genómica masiva. Para ello proponemos en particular:
1. Explorar el uso de diferentes herramientas bioinformáticas en el análisis de datos obtenidos mediante secuenciación genómica masiva logrando su sistematización a través de la instrumentación de un algoritmo de anotación y clasificación de las variantes genéticas identificables.
2. Generar una meta-herramienta bioinformática que combine recursos analíticos ya existentes que permita abstraer información relevante para el conocimiento de la causa de los desordenes neurológicos monogénicos y la toma de decisiones en el contexto de la consulta médica neurogenética correlacionando la narrativa médica habitual (historia clínica), genotipos y literatura biomédica.
ESTUDIO DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS SUBYACENTES EN LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL POR TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL Y ORGANIZACIÓN CORTICAL
HIPÓTESIS y OBJETIVO GENERAL
Muchas de las Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en la etiopatogenia de estos trastornos ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con MDC sin individualización de su etiopatogenia genética. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo del sistema nervioso central representan una etiología frecuente de las Malformaciones del Desarrollo Cortical y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de las Malformaciones del Desarrollo Cortical, particularmente, logrando la identificación de mutaciones etiopatogénicas en una población de pacientes afectados por las mismas.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
1. Determinar en una población argentina de pacientes con Epilepsia secundaria a Heterotopías Periventriculares Nodulares la prevalencia de mutaciones en Filamina A (FLNA).
2. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas en los genes FLNA, ARFGEF2, YWHAE y PQBP1 en el estudio de la etiología de la Epilepsia secundaria a Heterotopías Periventriculares Nodulares.
3. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas en el gen de la Doblecortina en el estudio de la etiología de la Epilepsia secundaria a Heterotopías Subcorticales en Banda.
4. Determinar en una población argentina de pacientes con Epilepsia secundaria a Polimicrogirias la prevalencia de mutaciones en los genes codificantes de Tubulinas.
5. Determinar la presencia de alteraciones estructurales que involucren los genes PAFAH1B1 (LIS1), POMT1, POMGnT1 en una población de pacientes con lisencefalia.
INFORMACION PARA PROFESIONALES Y PACIENTES
Actualmente esta línea de investigación se halla en fase de reclutamiento de pacientes para el estudio de los genes PAFAH1B1 (LIS1), POMT1, POMGnT1 mediante MLPA. Pueden ser pasibles de estudio individuos con malformaciones del desarrollo cortical dentro del espectro agiria/paquigiria (lisencefalia). En caso de estar interesado contactarse a través de consultorio@neurogenetica.info ref: estudio de lisencefalias.
HIPÓTESIS y OBJETIVO GENERAL
Muchas de las Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) son causadas por defectos genéticos. Pese a que distintos genes implicados en la etiopatogenia de estos trastornos ya han sido reconocidos, aún es amplio el número de sujetos con MDC sin individualización de su etiopatogenia genética. Por lo tanto nuestra hipótesis es que mutaciones en distintos genes funcionales en el desarrollo del sistema nervioso central representan una etiología frecuente de las Malformaciones del Desarrollo Cortical y el objetivo general del proyecto es, entonces, contribuir al conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de las Malformaciones del Desarrollo Cortical, particularmente, logrando la identificación de mutaciones etiopatogénicas en una población de pacientes afectados por las mismas.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
1. Determinar en una población argentina de pacientes con Epilepsia secundaria a Heterotopías Periventriculares Nodulares la prevalencia de mutaciones en Filamina A (FLNA).
2. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas en los genes FLNA, ARFGEF2, YWHAE y PQBP1 en el estudio de la etiología de la Epilepsia secundaria a Heterotopías Periventriculares Nodulares.
3. Descubrir nuevas mutaciones patogénicas en el gen de la Doblecortina en el estudio de la etiología de la Epilepsia secundaria a Heterotopías Subcorticales en Banda.
4. Determinar en una población argentina de pacientes con Epilepsia secundaria a Polimicrogirias la prevalencia de mutaciones en los genes codificantes de Tubulinas.
5. Determinar la presencia de alteraciones estructurales que involucren los genes PAFAH1B1 (LIS1), POMT1, POMGnT1 en una población de pacientes con lisencefalia.
INFORMACION PARA PROFESIONALES Y PACIENTES
Actualmente esta línea de investigación se halla en fase de reclutamiento de pacientes para el estudio de los genes PAFAH1B1 (LIS1), POMT1, POMGnT1 mediante MLPA. Pueden ser pasibles de estudio individuos con malformaciones del desarrollo cortical dentro del espectro agiria/paquigiria (lisencefalia). En caso de estar interesado contactarse a través de consultorio@neurogenetica.info ref: estudio de lisencefalias.
ESTUDIO DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS EN EL HOSPITAL GENERAL DE AGUDOS JM RAMOS MEJÍA
OBJETIVO GENERAL
Las Ataxias hereditarias son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas que causan severa discapacidad. Se conocen más de 35 subtipos de Ataxia con diferentes defectos genéticos causantes, lo que dificulta el arribo a un diagnóstico molecular. Una aproximación correcta es estudiar los genes que más frecuentemente se correlacionen con el fenotipo de cada paciente individual, para ello los aspectos poblacionales deben ser considerados. Por esta razón, nuestro objetivo de trabajo consiste en ampliar los conocimientos de la epidemiología y cuadro clínico de las Ataxias Crónicas y Progresivas a partir del estudio de una población de pacientes asistidos ambulatoriamente en un hospital público de la Ciudad de Buenos Aires
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1. Determinar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva con historia familiar de ataxia.
2. Determinar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva esporádica.
3. Comparar la frecuencia de Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en nuestra población con la conocida en otras poblaciones.
4. Investigar las características clínicas de los pacientes en los distintos subtipos de ataxia
OBJETIVO GENERAL
Las Ataxias hereditarias son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas que causan severa discapacidad. Se conocen más de 35 subtipos de Ataxia con diferentes defectos genéticos causantes, lo que dificulta el arribo a un diagnóstico molecular. Una aproximación correcta es estudiar los genes que más frecuentemente se correlacionen con el fenotipo de cada paciente individual, para ello los aspectos poblacionales deben ser considerados. Por esta razón, nuestro objetivo de trabajo consiste en ampliar los conocimientos de la epidemiología y cuadro clínico de las Ataxias Crónicas y Progresivas a partir del estudio de una población de pacientes asistidos ambulatoriamente en un hospital público de la Ciudad de Buenos Aires
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1. Determinar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva con historia familiar de ataxia.
2. Determinar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva esporádica.
3. Comparar la frecuencia de Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en nuestra población con la conocida en otras poblaciones.
4. Investigar las características clínicas de los pacientes en los distintos subtipos de ataxia
