ATAXIAS
La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado.
La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo.
Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de la deglución. Es decir que puede presentar como síntomas una dificultad para manipular objetos, caminar en forma derecha, fijar la mirada o tragar líquidos y sólidos. En otras palabras, los síntomas experimentados por los pacientes conataxia pueden ser similares a los padecidos bajo un estado de ebriedad. Es habitual que los enfermos describan sus dificultades diciendo que se sienten "como borrachos".
La ataxia puede adquirirse a lo largo de la vida o ser hereditaria. En este último caso el defecto está presente en los genes heredados de los padres. Los genes son bloques de ADN que se encuentran normalmente en su cuerpo y que contienen la información para la formación de cada una de las partes del cuerpo, con sus características y funciones. Esta información es distinta y única para cada familia y cada persona. Cuando uno de los genes se daña puede aparecer una enfermedad hereditaria(en este caso: la ataxia).
Conocer la causa de una ataxia, cuando la consideramos una enfermedad en sí misma, implica la realización de una serie deestudios diagnósticos, responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a unexamen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente con Ataxia se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie deanálisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar laalteración genética que pueda ser la responsable del trastorno.
Es importante saber que sólo algunas de las ataxias hereditarias o causadas por alteraciones genéticas pueden ser diagnosticadas con un análisis de sangre específico, por lo que muchos pacientes pese a que le son solicitados estudios de sangre para buscar estas alteraciones obtienen resultados negativos. También es importante saber que el conocimientosobre las causas de las Ataxias cambia rápidamente, por lo que análisis que hoy no pueda ser posible realizar, pueden serlo en el futuro no muy lejano.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la Ataxia sino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o puede enviar un mail a [email protected]
Material preparado por el Dr. Marcelo A Kauffman
La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo.
Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de la deglución. Es decir que puede presentar como síntomas una dificultad para manipular objetos, caminar en forma derecha, fijar la mirada o tragar líquidos y sólidos. En otras palabras, los síntomas experimentados por los pacientes conataxia pueden ser similares a los padecidos bajo un estado de ebriedad. Es habitual que los enfermos describan sus dificultades diciendo que se sienten "como borrachos".
La ataxia puede adquirirse a lo largo de la vida o ser hereditaria. En este último caso el defecto está presente en los genes heredados de los padres. Los genes son bloques de ADN que se encuentran normalmente en su cuerpo y que contienen la información para la formación de cada una de las partes del cuerpo, con sus características y funciones. Esta información es distinta y única para cada familia y cada persona. Cuando uno de los genes se daña puede aparecer una enfermedad hereditaria(en este caso: la ataxia).
Conocer la causa de una ataxia, cuando la consideramos una enfermedad en sí misma, implica la realización de una serie deestudios diagnósticos, responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a unexamen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente con Ataxia se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie deanálisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar laalteración genética que pueda ser la responsable del trastorno.
Es importante saber que sólo algunas de las ataxias hereditarias o causadas por alteraciones genéticas pueden ser diagnosticadas con un análisis de sangre específico, por lo que muchos pacientes pese a que le son solicitados estudios de sangre para buscar estas alteraciones obtienen resultados negativos. También es importante saber que el conocimientosobre las causas de las Ataxias cambia rápidamente, por lo que análisis que hoy no pueda ser posible realizar, pueden serlo en el futuro no muy lejano.
Además, también debe saberse que conocer los resultados de un estudio genético puede tener repercusiones no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la Ataxia sino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
Al igual que con otras enfermedades hereditarias, nunca debe solicitarse un estudio que pueda revelar un diagnóstico de una alteración genética responsable del desarrollo de una enfermedad que se manifiesta sintomáticamente en la edad adulta a un niño que aún no presenta síntomas; es decir, asintomático. Realizar un estudio genético a un menor de edad, asintomático, es considerado una falta ética que resulta en la violación de la autonomía inherente a todos los seres humanos.
Cualquier duda consulte a su médico de cabecera o puede enviar un mail a [email protected]
Material preparado por el Dr. Marcelo A Kauffman
