Publicaciones
Kauffman MA (2012). Tres Preguntas y una Respuesta: Algoritmo Diagnóstico Molecular en Enfermedades Mitocondriales. Neurol Arg, en prensa. [Download]
Cordoba M, Consalvo D, Gonzalez Moron D, Kochen S, Kauffman MA (2012). SLC6A4 gene variants and temporal lobe epilepsy susceptibility: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 39(12):10615-9 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA (2012). Algunas reflexiones sobre genomas e información genética en Babel y Buenos Aires. Neurol Arg 4(1):1-2 [Download]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Consalvo D, Westergaard G, Vazquez M, Mancini E, Taratuto AL, Rey RC, Kochen S (2012). Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing. Mol Biol Rep. 39(6):6655-60 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Consalvo D, Kochen S (2012). Cerebrotendinous Xanthomatosis Revealed in Drug-Resistant Epilepsy Diagnostic Workup. Am J Med Sci. 343(4):332-333 [Download] [Pubmed]
Abaroa L, Garretto NS, Arakaki T, Kauffman M, Moron DG, Figueredo AM, Szlago M, Metman LV (2011). Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis. Mov Disord. 26(4):756-7 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Garcea O, Villa AM (2011). TNFSFR1A R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina. Mol Biol Rep. 39(1):117-21 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Pujol V, Kochen S (2010). ApoEε4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis. Epilepsy Res, 90; 234-239 [Download] [Pubmed]
Gonzalez Morón D,Kauffman M, Garcea O, Villa AM (2010). Nuevos factores genéticos en la esclerosis múltiple: mutación R92Q en el gen TNFRSF1A y el síndrome autoinflamatorio TRAPS. Neurología Argentina 2; 29-34 [Download]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Pujol V, Solís P, Oddo S, Lomlomdjian C, Kochen S (2009). El alelo e4 de la apolipoproteína e modificaría el “período silente” del desarrollo de la epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo. Neurología Argentina 1; 148-154 [Download]
Kauffman MA, Yankilevich P, Barrero P, Bello R, Marangunich L, Vidal A, Criscuolo M, Diez RA, SterinPrync A (2009). Whole genome analysis of the action of interferon-beta. Int J Clin PharmacolTher, 47; 328-57 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Villa AM (2009). Comment to Tumour necrosis factor alpha gene -376 polymorphism in Hungarian patients with primary progressive multiple sclerosis. J Neuroimmunol, 212; 151 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Aguirre F, D'Alessio L, Kochen S (2009). Serotonin transporter gene variation and refractory mesial temporal epilepsy with hippocampal sclerosis. Epilepsy Res, 85; 231-234 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Pereira-de-Silva N, Consalvo D, Kochen S (2009). ApoE epsilon4 is not associated with posictal confusion in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis. Epilepsy Res, 85; 311-313 [Download] [Pubmed]
Melcon C, Consalvo D, Centurión E, Papayannis C, Kauffman M, Kochen S (2009). Heterotopía en banda o doble corteza. Reporte de caso. Neurología Argentina, 1; 47-49 [Download]
Arberas C, Aguirre F, Berardo A, GonzalezMoron D, Kauffman M, Maiola R, Melamud L, Pirra L, Seifer G (2008). Guías de Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina. Rev Neurol Arg, 33; 86-94. [Download]
Kauffman M, Consalvo D, Gonzalez Morón D, Aguirre F, D´Alessio L, Kochen S (2008). Genotipificación del gen del recaptador de serotonina y respuesta al tratamiento en la epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo ¿pronóstico molecular?.Rev Neurol Arg, 33; 22-27. [Download]
Kauffman M, Levy E, Consalvo D, Mordoh J, Kochen S (2008). GABABR1 (G1465A) gene variation and temporal lobe epilepsy controversy: new evidence. Seizure, 17; 567-71. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Consalvo D, Gonzalez Morón D, Kochen S (2008). Transcriptionally less active prodynorphin promoter alleles are associated with temporal lobe epilepsy: a case-control study and meta-analysis. Dis Markers, 24; 135-40. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Gonzalez Morón D, Consalvo D, Bello R, Kochen S (2008). Association study between interleukin 1β gene and epileptic disorders: a HuGe review and meta-analysis. Genetics in Medicine 10, 83-88. [Download] [Pubmed]
Prync AE, Yankilevich P, Barrero PR, Bello R, Marangunich L, Vidal A, Kauffman M, Diez RA (2008). Two recombinant human interferon-beta 1a pharmaceutical preparations produce a similar transcriptional response determined using whole genome microarrays analysis. Int J ClinPharmacolTher 46, 64-71 [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Moron DG, Bruno V (2007). How accurate are bedside hearing test? Neurology 69 (13), 1382 [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Gonzalez Morón D, Garcea O, Sica R, Villa AM (2007) Is tumour necrosis factor -376A promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? Medicina (B Aires) 67 (5), 436-8. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Consalvo D, Kochen S. (2007) Genética de la Epilepsia del Lóbulo Temporal. Psicofarmacología, 7, 16-21. [Download]
Kauffman M, Consalvo D, GonzalezMoron D, Kochen S (2007) Asociación entre Alelos Transcripcionalmente Deficientes del gen de la Prodinorfina y el Desarrollo de Epilepsia del Lóbulo Temporal, Revista Neurológica Argentina, 32 (1), 40-46 [Download]
Kauffman M, Yankilevich P, Barrero P, SterynPrync A, Diez RA (2007) Caracterización de la expresión génica inducida por interferón beta en leucocitos de pacientes con Esclerosis Múltiple utilizando microarrays de genoma completo. Un Analisis Preliminar., Revista Neurológica Argentina, 32(2),105-117 [Download]
Kauffman M, Consalvo D, Levy E, Papayannis C, Mordoh J, Kochen S (2006) El Polimorfismo G1465A del Gen GABBR1 es un Marcador de Riesgo para el desarrollo de Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo., Revista Neurológica Argentina, 31(1)25-31 [Download]
Cordoba M, Consalvo D, Gonzalez Moron D, Kochen S, Kauffman MA (2012). SLC6A4 gene variants and temporal lobe epilepsy susceptibility: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 39(12):10615-9 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA (2012). Algunas reflexiones sobre genomas e información genética en Babel y Buenos Aires. Neurol Arg 4(1):1-2 [Download]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Consalvo D, Westergaard G, Vazquez M, Mancini E, Taratuto AL, Rey RC, Kochen S (2012). Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing. Mol Biol Rep. 39(6):6655-60 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Consalvo D, Kochen S (2012). Cerebrotendinous Xanthomatosis Revealed in Drug-Resistant Epilepsy Diagnostic Workup. Am J Med Sci. 343(4):332-333 [Download] [Pubmed]
Abaroa L, Garretto NS, Arakaki T, Kauffman M, Moron DG, Figueredo AM, Szlago M, Metman LV (2011). Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis. Mov Disord. 26(4):756-7 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Gonzalez-Morón D, Garcea O, Villa AM (2011). TNFSFR1A R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina. Mol Biol Rep. 39(1):117-21 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Pujol V, Kochen S (2010). ApoEε4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis. Epilepsy Res, 90; 234-239 [Download] [Pubmed]
Gonzalez Morón D,Kauffman M, Garcea O, Villa AM (2010). Nuevos factores genéticos en la esclerosis múltiple: mutación R92Q en el gen TNFRSF1A y el síndrome autoinflamatorio TRAPS. Neurología Argentina 2; 29-34 [Download]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Pujol V, Solís P, Oddo S, Lomlomdjian C, Kochen S (2009). El alelo e4 de la apolipoproteína e modificaría el “período silente” del desarrollo de la epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo. Neurología Argentina 1; 148-154 [Download]
Kauffman MA, Yankilevich P, Barrero P, Bello R, Marangunich L, Vidal A, Criscuolo M, Diez RA, SterinPrync A (2009). Whole genome analysis of the action of interferon-beta. Int J Clin PharmacolTher, 47; 328-57 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Villa AM (2009). Comment to Tumour necrosis factor alpha gene -376 polymorphism in Hungarian patients with primary progressive multiple sclerosis. J Neuroimmunol, 212; 151 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Consalvo D, Gonzalez-Morón D, Aguirre F, D'Alessio L, Kochen S (2009). Serotonin transporter gene variation and refractory mesial temporal epilepsy with hippocampal sclerosis. Epilepsy Res, 85; 231-234 [Download] [Pubmed]
Kauffman MA, Pereira-de-Silva N, Consalvo D, Kochen S (2009). ApoE epsilon4 is not associated with posictal confusion in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis. Epilepsy Res, 85; 311-313 [Download] [Pubmed]
Melcon C, Consalvo D, Centurión E, Papayannis C, Kauffman M, Kochen S (2009). Heterotopía en banda o doble corteza. Reporte de caso. Neurología Argentina, 1; 47-49 [Download]
Arberas C, Aguirre F, Berardo A, GonzalezMoron D, Kauffman M, Maiola R, Melamud L, Pirra L, Seifer G (2008). Guías de Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina. Rev Neurol Arg, 33; 86-94. [Download]
Kauffman M, Consalvo D, Gonzalez Morón D, Aguirre F, D´Alessio L, Kochen S (2008). Genotipificación del gen del recaptador de serotonina y respuesta al tratamiento en la epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo ¿pronóstico molecular?.Rev Neurol Arg, 33; 22-27. [Download]
Kauffman M, Levy E, Consalvo D, Mordoh J, Kochen S (2008). GABABR1 (G1465A) gene variation and temporal lobe epilepsy controversy: new evidence. Seizure, 17; 567-71. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Consalvo D, Gonzalez Morón D, Kochen S (2008). Transcriptionally less active prodynorphin promoter alleles are associated with temporal lobe epilepsy: a case-control study and meta-analysis. Dis Markers, 24; 135-40. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Gonzalez Morón D, Consalvo D, Bello R, Kochen S (2008). Association study between interleukin 1β gene and epileptic disorders: a HuGe review and meta-analysis. Genetics in Medicine 10, 83-88. [Download] [Pubmed]
Prync AE, Yankilevich P, Barrero PR, Bello R, Marangunich L, Vidal A, Kauffman M, Diez RA (2008). Two recombinant human interferon-beta 1a pharmaceutical preparations produce a similar transcriptional response determined using whole genome microarrays analysis. Int J ClinPharmacolTher 46, 64-71 [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Moron DG, Bruno V (2007). How accurate are bedside hearing test? Neurology 69 (13), 1382 [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Gonzalez Morón D, Garcea O, Sica R, Villa AM (2007) Is tumour necrosis factor -376A promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? Medicina (B Aires) 67 (5), 436-8. [Download] [Pubmed]
Kauffman M, Consalvo D, Kochen S. (2007) Genética de la Epilepsia del Lóbulo Temporal. Psicofarmacología, 7, 16-21. [Download]
Kauffman M, Consalvo D, GonzalezMoron D, Kochen S (2007) Asociación entre Alelos Transcripcionalmente Deficientes del gen de la Prodinorfina y el Desarrollo de Epilepsia del Lóbulo Temporal, Revista Neurológica Argentina, 32 (1), 40-46 [Download]
Kauffman M, Yankilevich P, Barrero P, SterynPrync A, Diez RA (2007) Caracterización de la expresión génica inducida por interferón beta en leucocitos de pacientes con Esclerosis Múltiple utilizando microarrays de genoma completo. Un Analisis Preliminar., Revista Neurológica Argentina, 32(2),105-117 [Download]
Kauffman M, Consalvo D, Levy E, Papayannis C, Mordoh J, Kochen S (2006) El Polimorfismo G1465A del Gen GABBR1 es un Marcador de Riesgo para el desarrollo de Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo., Revista Neurológica Argentina, 31(1)25-31 [Download]